Multe boli genetice severe pot apărea la copii ai părinților sănătoși, fără niciun semn clinic. Screeningul preconcepțional, care include teste genetice precum screeningul de purtători, cariotiparea și panourile de predispoziții genetice, este esențial pentru identificarea acestor riscuri. Dr. Anca Bârdan, medic genetician, subliniază importanța acestor analize, care oferă opțiuni pentru un start sănătos al sarcinii.
Screeningul de purtători investighează dacă ambii parteneri sunt purtători ai unor variante patogene asociate unor boli genetice recesive, cum ar fi fibroza chistică sau talasemia. Este un test preventiv, recomandat tuturor cuplurilor, chiar și celor fără istoric familial de boli genetice. Această abordare modernă este motivată de faptul că mulți purtători nu au rude diagnosticate, iar accesibilitatea testelor genetice a crescut semnificativ.
Dacă unul dintre parteneri este identificat ca purtător, analiza continuă pentru a evalua riscurile pentru copil. Screeningul preconcepțional este realizat o singură dată în viață și poate influența profund parcursul unei sarcini, oferind părinților informații cruciale pentru a lua decizii informate.