Cercetători de la Harvard Medical School și din Barcelona au dezvoltat un model de inteligență artificială, numit popEVE, destinat să ajute medicii în diagnosticarea bolilor rare. Acest model utilizează baze de date genetice extinse și a demonstrat rezultate promițătoare în teste preliminare.
Bolile rare afectează milioane de oameni la nivel global, iar mulți pacienți nu primesc un diagnostic adecvat, ceea ce le limitează accesul la tratamente. Modelul popEVE poate evalua probabilitatea ca mutațiile genetice necunoscute să provoace boli, deschizând noi posibilități pentru tratamente.
Potrivit unui comunicat de presă de la Harvard, echipa testează acest model în contexte clinice pentru a determina eficiența sa în accelerarea diagnosticului corect al bolilor genetice rare. De asemenea, creatorii modelului afirmă că popEVE nu necesită resurse energetice mari, făcându-l accesibil pentru țările cu venituri mici și medii.
Tehnologia se bazează pe un algoritm dezvoltat în 2021, denumit EVE, și a fost testată pe date genetice provenind de la 31.000 de familii cu copii care sufereau de tulburări severe de dezvoltare. În 98% din cazurile în care au fost identificate mutații genetice noi, popEVE a reușit să determine corect varianta cea mai dăunătoare.